پاورپوینت اصول سیتوژنتیک بالینی
نوع فایل : پاورپوینت
تعداد اسلاید : 52 اسلاید
قسمتی از متن فایل :
بسم الله الرحمن الرحیم
اصول سیتوژنتیک بالینی
اصول سیتوژنتیک بالینی
تعریف:
سیتوژنتیک بالینی مطالعه کروموزومها، ساختمان آنها و وراثت آنها جهت کاربرد در ژنتیک پزشکی است.
شیوع اختلالات کروموزومی:
اختلالات کروموزومی دسته عمده ای از بیماریهای ژنتیکی را تشکیل داده و نقش مهمی در پاتوژنز بدخیمی بازی میکنند. ناهنجاریهای کروموزومی مسئول بیش از 100 سندرم قابل تشخیص هستند که در مجموع شایعتر از اختلالات تک ژنی مندلی میباشند. اختلالات سیتوژنتیک در تقریباً 0.7% تمام تولدهای زنده و 2% حاملگیهای زنان 35 سال به بالا که تستهای پره ناتال انجام داده اند و نیز در 50% تمام سقط های خودبخودی سه ماهه اول بارداری وجود دارند.